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肿瘤基因检测BRCA/HRD

烟台DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

基于高通量测序技术精准检测45个DNA损伤修复基因,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异,为PARP抑制剂用药及遗传风险评估提供深度分子证据。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌需明确PARP抑制剂获益可能性的患者
  • BRCA1/2检测阴性但临床高度怀疑同源重组缺陷的肿瘤患者
  • 携带HRR相关癌种家族史需遗传风险评估的个体
  • 年轻乳腺癌(<50岁)或双侧乳腺癌考虑遗传性综合征者
  • 转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)拟行精准治疗者
  • 胰腺癌患者需全面评估DNA损伤修复通路状态

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对45个DNA损伤修复相关基因进行全外显子区域测序,覆盖同源重组修复(HRR)核心基因(BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C等)、错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6等)及关键抑癌基因(TP53、PTEN、CDH1等)。检测突变类型包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION),通过组织+血液双样本对比,可精确区分体细胞突变与胚系突变。能发现BRCA1/2外的HRR基因致病变异(如PALB2、RAD51D、BRIP1等),识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者的潜在PARP获益机会。无法评估HRD评分、微卫星不稳定性(MSI)状态及肿瘤突变负荷(TMB),亦不涵盖POLE/POLD1基因。

检测流程

检测需同时送检肿瘤组织(蜡块或新鲜组织)及血液样本(常规静脉采血),无需空腹,无特殊饮食限制。在烟台本地合作医院或第三方采样点完成样本采集后,可通过冷链物流寄送至检测中心。组织样本需由病理科评估肿瘤细胞含量合格后方可使用,血液样本2-8℃稳定保存72小时,全程标准化物流确保核酸质量。

准确性说明

NGS平台经内部质控验证,每个基因覆盖度≥100×,关键位点深度≥500×,SNV/INDEL检测灵敏度>99%,CNV检测可识别≥6外显子的拷贝数变化,FUSION检测经RNA层面验证。双样本对比设计有效排除克隆性造血(CHIP)干扰,胚系变异经Sanger测序复核。检测结果含致病性/可能致病性变异时,提示PARP抑制剂用药指征及遗传性肿瘤综合征风险;阴性结果不排除其他通路变异,需结合临床综合评估。

详细流程

  1. 临床医生评估适应症并开具检测申请单
  2. 在烟台指定采样点采集肿瘤组织(蜡块)和血液样本
  3. 样本经病理质控合格后冷链运输至检测中心
  4. DNA提取、文库构建、目标区域捕获及NGS上机测序
  5. 生物信息学分析:比对、变异识别(SNV/INDEL/CNV/FUSION)
  6. 胚系变异与体细胞变异区分(组织vs血液配对分析)
  7. 变异注释、致病性评估(依据ACMG/AMP指南)及临床意义解读
  8. 出具报告,包含变异列表、用药指征及遗传咨询建议,周期约10-15个工作日

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
为什么你们检测45个基因,而不是只测BRCA1/2?
因为约15-25%的BRCA1/2阴性卵巢癌患者,其肿瘤仍可能携带其他HRR通路基因(如PALB2、RAD51C、ATM等)的突变,这些患者同样可能从PARP抑制剂中获益。本45基因Panel覆盖了完整的HRR通路及DDR通路,包括BRCA1/2、PALB2、RAD51家族、ATM、CHEK2等,能更全面地识别潜在的PARP抑制剂获益人群,并提供遗传风险评估。
我报告里有个RAD51C不确定性变异(VOUS),下一步该怎么办?
VOUS代表该变异目前无法确定是否致病。本45基因检测中,RAD51C为HRR核心基因,与卵巢癌、乳腺癌风险相关。您不应仅凭此结果决定治疗或预防性手术。建议:1. 父母针对性检测该位点;2. 结合个人及家族肿瘤史;3. 定期关注文献更新,部分VOUS可能在5-10年内被重新分类。遗传咨询医生会帮您综合分析。
报告说我有CHEK2不确定性变异,我还能用PARP抑制剂吗?
CHEK2不确定性变异(VOUS)目前不能确定是否致病,因此不能单独作为PARP抑制剂用药依据。建议结合家族史、其他基因变异(如BRCA1/2、PALB2)综合评估。您可以咨询遗传咨询医生,必要时对父母进行该位点检测以辅助分类,并跟踪文献更新。
报告出来后能线上解读吗?要多久?
可以安排线上解读。报告周期通常2-3周。出报告后,客服会联系您预约解读时间,由遗传咨询师或医学顾问通过电话或视频进行一对一解读,免费提供,不额外收费。解读内容包含基因变异意义、用药建议及家族风险评估。

注意事项

  • 检测前无需空腹或停药,但需告知医生近期用药史
  • 组织样本需含足够肿瘤细胞(建议≥20%),否则可能需重新取样
  • 检出不确定性变异(VOUS)时,不应单独用于临床决策
  • 胚系阳性结果建议遗传咨询及一级亲属针对性检测
  • 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
  • 体细胞变异丰度受肿瘤纯度影响,低丰度变异可能漏检
  • 报告周期可能因样本质量或复杂变异复核而适当延长
  • 检测结果仅供临床参考,最终治疗决策需医生综合判断
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分4.9)

文** 已验证 体检异常

我妈妈是卵巢癌患者,主治医生推荐做这个检测,想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性,医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙,为我们打开了一扇新的治疗大门,不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬,但结果是值得的。

机构回复

能为您母亲的精准治疗提供关键依据,我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效,早日康复!

2026-05-1742人觉得有用
薛** 已验证 主治医生推荐

因为甲状腺结节决定做更全面的基因排查。预约后收到了详细的路线图和注意事项短信。到场后前台核对信息很快,还给了我一个专属的文件袋装资料。每个环节衔接顺畅,几乎没浪费等待时间,感觉整个机构运作效率非常高,管理很规范。

机构回复

感谢您对我们流程效率的表扬。我们希望通过精细化的预约管理和动线设计,为您节省宝贵时间。您收到的资料袋也是我们标准化服务的一部分,很高兴能提升您的体验。

2026-05-133人觉得有用
董** 已验证 复查用户

来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。

机构回复

尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!

2026-05-1639人觉得有用
曾** 已验证 乳腺癌术后

作为科研工作者,我对检测机构的专业背景很在意。来这里后发现,他们不仅展示资质,连使用的测序仪型号、数据分析软件版本都公示了,参考文献列表也很新。这种对技术细节公开透明的态度,让我对他们的检测结果置信度大大增加。

机构回复

遇到同行,倍感荣幸。我们坚信透明度是建立信任的基石。公示技术细节既是我们的自信,也是接受专业监督的态度。感谢您从专业角度给予的极高认可。

2026-05-0123人觉得有用
贺** 已验证 体检异常

为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司,客服没有回避,直接给出了‘绝对不会’的肯定答复,并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度,反而增加了我的信任感。

机构回复

感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务,严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控,接受监督,请您放心。

2026-05-0843人觉得有用
任** 已验证 甲状腺结节

作为靶向用药参考做的检测。速度没得说,印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心,把我这个外行听不懂的术语都解释明白了,还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。

机构回复

感谢您的认可。我们相信,专业的电话解读是报告的重要组成部分,能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。

2026-04-2510人觉得有用
田** 已验证 肺癌家属

卵巢癌患者,等了很久才有机会用上新药,用药前必须测HRD。时间紧迫,催了客服,他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是,结果和之前做的基金会检测结论一致,但速度快很多,终于赶上了用药窗口。

机构回复

能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期,我们感到无比荣幸。在关键节点上,我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油!

2026-01-0958人觉得有用
顾** 已验证 术后复查

我是卵巢癌家属,带妈妈做的检测。护士上门采指尖血,特别耐心,妈妈血管细不好找,护士试了两次才成功,一点没不耐烦,还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟,比想象中快,妈妈说不怎么疼。

机构回复

感谢您的认可!我们深知家属的焦虑,因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利!

2026-03-0139人觉得有用
武** 已验证 二次手术前

我是看了科普文章,自己研究后决定做的。作为消费者,我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚,让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。

机构回复

您是一位非常用心的用户!我们坚信,充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息,让您明明白白消费,安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。

2025-10-1422人觉得有用
叶** 已验证 化疗前检测

价格确实不便宜,但冲着他们宣传的‘端到端加密’和‘第三方定期安全审计’我还是做了。毕竟肿瘤基因数据太敏感,我可不想为了省点钱以后提心吊胆。报告拿到了,心里踏实,觉得这笔钱花在了刀刃上,主要是买了个安心。

机构回复

感谢您的理解与信任。我们深知您支付的不只是一份检测报告,更是一份安全保障的承诺。我们持续投入安全技术与管理审计,确保这份安心物有所值。

2025-10-2145人觉得有用
张** 已验证 化疗前检测

我是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个。一开始挺抵触,觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题,用了好多比喻,讲得特明白,打消了我的疑虑。现在安心等结果,感觉对自己的病情更有掌控感了。

机构回复

您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测,是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利,早日康复!

2026-02-2425人觉得有用
杨** 已验证 术后复查

因为要照顾孩子,时间很碎片化。这个检测可以预约晚上时间段的上门服务,太适合我了。护士晚上来也很精神,服务一点不打折。解决了我的大难题,不用为了做检测专门请假或找人看孩子了。

机构回复

能为您解决实际困难,我们倍感欣慰。提供灵活、人性化的服务时间,是我们努力的方向之一。感谢您对我们晚间服务质量的肯定,我们会继续坚持!

2025-12-2624人觉得有用
张** 已验证 家族史筛查

采样服务没得说,很快很专业。但报告出来后,虽然附有解读,有些专业术语和图表还是看不太懂,需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本,重点讲结论和意义。

机构回复

非常宝贵的建议,感谢您!我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块,力求用更易懂的语言呈现核心结论,敬请期待。

2026-01-2327人觉得有用
何** 已验证 主治医生推荐

爸爸胃癌手术后,主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是,整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的,报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱,连快递单上都没有具体检测项目名称,这种细节让人安心。

机构回复

感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性,因此从样本采集到报告交付,设计了全流程的匿名化与加密处理,确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复!

2026-01-3148人觉得有用

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