烟台泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型,为实体瘤患者提供靶向、免疫、化疗及遗传评估,价格5850元。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子谱识别瘤种指纹指导治疗
- 罕见瘤种患者,缺乏专属单癌种Panel时的全面评估方案
- 多原发肿瘤患者,需同步评估多个病灶的驱动基因全景
- 临床试验入组筛选者,需获取HRR/MMR/MSI等通用标志物数据
- 预算适中但追求多维度决策的晚期实体瘤患者
- 一线治疗进展后需要寻找耐药机制的实体瘤患者
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术平台,采用靶向捕获策略对188个实体瘤相关基因的全部外显子区及部分内含子区进行深度测序,单次检测同步覆盖单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四种突变类型。技术优势在于:一是多重PCR与杂交捕获联用,在单管反应中实现188个基因的高效富集,降低样本起始量要求;二是通过白细胞对照去除克隆性造血(CHIP)干扰,提升液体活检特异性;三是内置UMI分子标签,在低至0.1%的突变频率下仍可精准检出。覆盖范畴包括驱动基因(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个)、MMR系统基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT、mTOR等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A/B、SMARCA4等约10个)及其他关键基因(NTRK1/2/3、RET、NRG1等约50个)。但需注意:本Panel不覆盖全外显子组,不评估肿瘤突变负荷(TMB)的完整分数,对结构复杂的大片段重排检测灵敏度有限,且液体活检对CNV和融合的检出能力低于组织样本。
检测流程
检测样本灵活可选:组织样本(手术切除标本、穿刺活检组织、蜡块切片)或血液样本(液体活检,需血浆10-20mL)。送检前无需空腹或特殊饮食准备。在烟台本地设有合作采样点,支持现场采血或由护士上门采血;组织蜡块可通过常温快递寄送,血液样本需使用专用游离DNA采血管并冷链运输。全国范围内提供免费寄送服务,样本接收后自动进入标准化检测流程。
准确性说明
检测采用双端150bp测序策略,目标区域平均测序深度≥2000X(组织)/≥10000X(血浆),有效数据量达99%以上覆盖目标区域。通过内置阳性质控品和阴性质控品,每批次样本均进行污染监控和灵敏度验证。阳性结果直接对应FDA/NMPA获批靶向药物或临床试验入组标准,阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例中,MSS+MMR完整+HRR阴性提示免疫检查点抑制剂及PARP抑制剂获益有限,可避免无效治疗。对于液体活检阴性结果,建议结合影像学或组织活检复测,因低肿瘤负荷可能导致假阴性。
详细流程
- 临床医生开具检测申请单,或患者通过烟台合作医疗机构咨询项目详情
- 签署知情同意书,填写临床信息表(包括诊断、治疗史、影像资料)
- 采集样本:组织样本(手术/活检标本)或血液样本(使用EDTA或游离DNA专用采血管)
- 样本标记唯一条码,冷链运输至中心实验室,并同步分离白细胞作为胚系对照
- 样本接收后质控评估(DNA浓度、纯度、片段化程度),不合格样本通知重采
- 文库构建:DNA片段化、末端修复、接头连接、靶向捕获、扩增富集
- 高通量测序(NGS)上机运行,生物信息学分析(比对、变异识别、注释、过滤)
- 生信结果经临床遗传学家审核,生成解读报告(含用药建议、临床试验匹配),推送至临床医生和患者,报告周期约12-15个工作日
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌,已经做过一次基因检测没找到靶点,这个188基因检测会更有用吗?
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188,或未覆盖全部突变类型(SNV、INDEL、CNV、FUSION),本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性,再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估,避免重复检测。
- 我在烟台,这个检测能发现血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)吗?
- 可以。本检测的液体活检版本(血浆+白细胞)正是通过提取血浆中的循环游离DNA(cfDNA),并从中富集循环肿瘤DNA(ctDNA)进行分析。它能检测肿瘤释放到血液中的基因突变,包括SNV、INDEL等。但请注意,早期或低肿瘤负荷时ctDNA浓度可能很低,存在漏检可能,建议首选组织活检。
- 我在烟台,这个检测结果里会直接给出用药建议吗?
- 检测报告会列出检出的突变及其对应的靶向药物、免疫治疗标志物(如MSI、MMR、HRR状态),但不会直接开具处方。报告结果需要由您的主治医生结合临床分期、病理分型、身体状况等综合判断用药方案。我们作为分子诊断专科提供精准的基因信息,最终治疗决策请务必遵从临床医生的专业意见。
- 检测结果对手术方案有影响吗?
- 本检测主要用于晚期靶向、免疫和化疗决策,对早期手术方案直接影响较小。但若检出胚系致病突变(如BRCA1/2),可能提示遗传风险,影响术后随访或预防性手术规划。本样例胚系1个但非致病,临床意义有限,建议与主治医生讨论手术时是否需要结合分子结果。
- 报告出来后,有专业解读服务吗?
- 有的。报告出具后,我们的遗传咨询或临床解读团队会主动联系您,针对检测结果中的靶向用药、免疫标志物(如MSI、MMR、HRR状态)以及遗传风险评估进行一对一解读。您也可以携带报告咨询主治医生,结合临床情况制定后续治疗策略。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤细胞含量≥20%的新鲜或石蜡包埋标本
- 液体活检前2周内未接受输血或造血干细胞移植
- 血液样本需使用专用游离DNA采血管,常温保存不超过4小时
- 检测结果仅反映送检样本的分子特征,不能完全代表全身肿瘤状态
- 阴性结果不排除存在罕见变异或技术局限性导致的漏检
- 胚系变异解读仅报告ACMG分级为致病/可能致病的位点
- 检测不替代病理诊断,需结合组织学、免疫组化及临床资料综合判断
- 若需动态监测,建议每2-3个月重复液体活检
用户评价 (14条,均分4.9)
我是在多家比价后选择的。虽然单看价格不是最低,但他们经常有一些患者援助活动或者与慈善基金合作,算下来能省不少。我通过合作基金会申请到了一部分补贴,实际支出少了很多。这种能为患者实际减负的举措,值得点赞。
机构回复
谢谢您的支持!我们一直努力通过与各方合作,建立多元化的支付保障体系,尽可能减轻患者的经济负担。让精准医疗惠及更多需要的人,是我们的长期愿景。
检测本身很专业,速度也符合承诺。但可能因为样本量大,客服热线有时需要等待较长时间才能接通。对于心急如焚的家属来说,等待接通的那一刻有点焦虑。希望客服团队能再扩容一下。
机构回复
非常感谢您的指正,并对您在焦急等待时的不佳体验表示歉意。近期咨询量确实增长较快,我们已启动客服团队的扩充计划,并将优化排队系统,力求尽快接听每一位用户的来电,提供更及时的服务。
上周拿到万核的188基因检测报告,和之前朋友在别家做的对比了下,感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚,还附了详细的解读和后续建议,不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表,自己看得一头雾水。客服跟进也挺快,有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通,整体感觉钱花得值,确实是奔着帮患者解决问题去的。
机构回复
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检测目的是为了靶向用药参考。售后的价值在于持续性,不仅解读报告,隔了几个月我换了医院,需要重新提供材料,联系他们后很快就又帮我整理了一份适合新医院的摘要报告,服务没有断档。
机构回复
您的治疗过程可能涉及不同阶段和医院,我们的服务理应伴随全程。能持续为您提供支持,我们义不容辞。祝您治疗顺利!
我是化疗前检测的患者,对流程有点恐惧。但他们中心的走廊灯光柔和,背景音乐舒缓,候诊区每个座位间隔合理,保护了隐私。见遗传咨询师时,对方穿着正式的职业装,桌上名牌、各种证书摆放整齐,言谈举止自信沉稳,这种全方位的专业氛围给了我很大的信任感去面对检测。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们致力于营造一个既能体现专业权威,又能传递人文关怀的环境,帮助患者以更平和的心态面对检测与治疗。感谢您的信任,我们将一如既往。
第一次接触基因检测,很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事,而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询,果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
机构回复
授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷,正是希望帮助用户建立基本认知,从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与!
对比了好几家,最后选了这款188基因的,因为覆盖的基因比较全,性价比感觉最高。从下单到收到电子报告,流程顺畅。客服响应快,邮寄采样包还附了很详细的说明,自己操作起来没难度。
机构回复
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陪我爸来做肝癌的检测,进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好,流程指引清晰,每个环节都有专人引导,完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔,还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验,是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利!
检测是为了寻找靶向药机会。提交资料时,他们连病历都要求隐去姓名和住院号再上传,说不必要的隐私能少暴露就少暴露。这种主动替客户抹去信息的意识,让我觉得不是光嘴上说重视隐私,而是落实到了细节里。
机构回复
“能少暴露就少暴露”是我们内部的操作准则。尽可能减少敏感信息的采集和传输,是从源头保护隐私。感谢您注意到这个细节,我们将继续保持这份严谨。
我甲状腺结节4A级,非常焦虑。检测后显示没有常见突变,稍微安心点。客服后续跟进时,没有丢下一句‘没事’就结束,反而建议我可以考虑加做个RNA融合检测更全面,但也明确说了不是必须,让我自己权衡。这种不功利、站在我角度的建议,我很认可。
机构回复
谢谢您的信任。我们的宗旨是提供客观、个性化的建议,帮助您做出最适合自己的决策。您的满意是我们前进的动力,后续有任何问题,我们都在。
作为体检发现肿瘤标志物异常的人,做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我,而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变,建议了监测频率和生活方式调整。语气平和,让我安心不少,专业性就体现在这种分寸感上。
机构回复
感谢您的肯定。对于体检异常的用户,我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案,避免不必要的焦虑,是我们服务的职责所在。
检测后收到的报告册子制作得很精美,但更关键的是附有“核心结论摘要”,一页纸就把关键突变和用药建议说清楚了。对于不是学医的我们来说,这个摘要太重要了,拿着它去和主治医生沟通效率高多了。
机构回复
您的反馈对我们优化报告呈现方式很有意义。我们一直致力于让复杂的基因数据变得清晰、可用,帮助您更高效地与临床医生对接。
作为肺癌家属,很感谢这么快出报告(8天),帮我们抓住了治疗时机。准确性上,医生是认可的。但报告里有些专业术语和基因符号,虽然有注释,但读起来还是有点累。希望未来能有一个更简明的“家属版”摘要,用更直白的话说清楚结论和建议。
机构回复
感谢您的建议,非常实用。我们已在报告摘要部分做了优化,但看来还可以更贴近家属的需求。我们会认真研究如何将核心结论以更通俗易懂的方式呈现,让信息传递更高效。再次感谢!
报告内容很专业,但对我这种非医学背景的人来说,有些部分像看天书。虽然附有摘要,但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读,但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的,就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已收到很多类似反馈,目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告,预计不久后上线,力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
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